Síndrome de Williams

A famosa Síndrome de Williams ou Beuren foi descrita pela primeira vez em 1961 pelo cardiologista neozelandês John Williams. Este médico verificou que um grupo de pacientes da pediatria apresentava um grupo de sintomas semelhantes, tais como: problemas cardiovasculares, rostos com características semelhantes (aparência facial “elfica” bastante distinta), atraso mental, dificuldade na leitura, na escrita e na aritmética (apesar de apresentar facilidade com Línguas) e um gosto exacerbado por música, entre outros menos comuns. Esta síndrome partilha algumas características com o autismo, apesar das crianças que a apresentam possuírem uma facilidade de relacionamento interpessoal acima da média, ou seja, são excepcionalmente simpáticas (por exemplo, ouvindo o nome de uma pessoa apenas uma vez, passam a chamá-la pelo nome, mesmo que só a encontrem novamente meses depois).

A síndrome de Williams é causada pela falta de cerca de 21 genes no cromossoma 7, incluindo o gene para a produção de elastina. A incapacidade de produzir esta proteína é provavelmente a raiz do problema cardiovascular desta síndrome e também pode ser responsável pelas diferenças no desenvolvimento do cérebro.

Os sintomas incluem:
Baixo peso ao nascer;
Dificuldade na alimentação na infância;
Hipotonia (pouco tônus muscular);
Problemas cardiovasculares (vasos sanguíneos estreitos);
Cólicas, refluxo e vômito nos primeiros meses;
Atrasos no desenvolvimento cognitivo leve ou moderado;
Personalidade extremamente sociável e inocente;
Menor tamanho do que o esperado para a idade;
Baixo timbre de voz;
Hipercalcemia (excesso de cálcio no sangue);
Hiperacúsia (sensibilidade a sons);
Problemas dentários (dentes espaçados);
Tendência a problemas renais;
Traços faciais característicos.

Não costumam ter medo de desconhecidos, nem dificuldade para chamar atenção e se socializar, tendem a ser muito gentis e carinhosos, confiando excessivamente em qualquer adulto. Ao mesmo tempo tendem a ser muito ansiosos e sofrer muito com pressão social e facilmente distraídos.

Diagnóstico
O diagnóstico no recém-nascido é difícil a não ser quando se verificam elevados níveis de cálcio, já que as manifestações como a “face característica”, o aspecto da íris, o estrabismo, os lábios grossos e o sulco naso-labial só se tornam mais evidentes em idades mais avançadas.

De acordo com a Williams Syndrome Association, o diagnóstico de síndroma de Williams começa com o reconhecimento de sintomas físicos e marcadores, que é seguido por um teste genético de confirmação. Os sinais físicos que indicam muitas vezes um caso suspeito de síndrome de Williams incluem inchaço ao redor dos olhos, um filtro longo, e um padrão estrelado na íris. Os sintomas fisiológicos que frequentemente contribuem para um diagnóstico síndrome de Williams são problemas cardiovasculares, especialmente estenose aórtica ou pulmonar, bem como a alimentação de perturbação em lactentes. Atrasos no desenvolvimento são muitas vezes tomadas como um sinal inicial da doença.

Se o médico suspeitar de um caso de síndrome de Williams, o diagnóstico é confirmado através de um dos dois possíveis testes genéticos: análise micro-array ou a hibridização fluorescente in situ (FISH) de teste. O teste FISH examina cromossomo n º 7 e sondas para a existência de duas cópias do gene da elastina. Uma vez que 98-99% dos indivíduos com síndrome de Williams falta metade da região do cromossoma 7q11.23 # 7, onde está localizado o gene elastina, a presença de apenas uma cópia do gene é um forte sinal da desordem. Este teste genético confirmação foi validado em estudos epidemiológicos da doença, e tem demonstrado ser um método mais eficaz de identificar a síndrome de Williams do que os métodos anteriores, que muitas vezes contou com a presença de problemas cardiovasculares e as características faciais (que, apesar de comum, nem sempre estão presentes).

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